Gestión del conocimiento

NO-Genetika

Gestión del conocimiento

DOCENCIA:

La Genética Clínica NO está RECONOCIDA como una ESPECIALIDAD MÉDICA en España, por lo que no tenemos residentes propios. Colaboramos, sin embargo, en la formación de residentes MIR, FIR y BIR de otras especialidades, en especial de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica.

Por otro lado, contribuimos a la formación de:

  • Técnicos Especialistas de Laboratorio a través de un convenio de colaboración de la Escuela Sanitario Técnico Profesional de Navarra.
  • Alumnos de pregrado de la Universidad Pública de Navarra (UPNA), a través de la dirección de proyectos para la obtención del grado de doctor en Ciencias de la Salud
  • Alumnos de postgrado, a través de la colaboración docente en el Máster de Biomedicina de la UPNA.

 

INVESTIGACIÓN:

Además de su actividad asistencial, el Servicio ha participado desde su inicio en el desarrollo de más de 40 proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales.

En la actualidad trabaja  en las siguientes líneas de investigación:

  1. Epidemiologia y etiología de los defectos congénitos y enfermedades hereditarias. El servicio de Genética gestiona el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA). El objetivo de este registro autonómico es el de contribuir a la vigilancia epidemiológica de la salud de la Comunidad en relación a la patología de origen congénito y genético, aportando herramientas en de evaluación de los mecanismos de prevención sanitarios y soporte a la investigación en este campo. Desde 2017 forma parte del registro europeo EUROCAT
  2. Enfermedades neurodegenerativas:
    • E, Huntington, El Servicio de Genética del CHN es uno de los centros colaboradores del proyecto ENROLL-HD, un estudio observacional, internacional, para las familias con enfermedad de Huntington. Su objetivo principal es el de ayudar al desarrollo de nuevas terapias que atenúen o reviertan los síntomas de la enfermedad.
    • Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA),
    • Miopatías congénitas.